1、临床表现：缺损小者可无症状，仅在体检时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。缺损大者，由于体循环血量减少而表现为气促、乏力、喂养困难，当哭闹、患肺炎或心力衰竭时，出现暂时性青紫。查体可见生长发育落后，心前区隆起，心尖搏动弥散，心浊音界扩大。胸骨左缘2～3肋间可闻见Ⅱ～Ⅲ级收缩期喷射性杂音，肺动脉瓣区第二心音增强或亢进，并呈固定分裂。常见并发症为反复呼吸道感染、充血性心力衰竭等。
2、辅助检查
1)心电图：右心房和右心室肥大。
2)X线：心脏外形以右心房、右心室增大为主，肺动脉段突出，肺野充血，主动脉心影缩小。可见肺门“舞蹈”征。
3)超声心动图：可观察到分流的位置、方向。
3、治疗要点
1)内科治疗：对症、预防呼吸道感染、防止发生心衰等。
2)外科治疗：直径<3mm的房间隔缺损多在3个月内自然闭合，直径>8mm的房间隔缺损不会自然闭合，一般在3～5岁进行介入治疗或手术。反复呼吸道感染、发生心力衰竭或合并肺动脉高压者应尽早手术治疗。
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